keskiviikko 27. marraskuuta 2013

Tämänhetkisestä arjestamme


Huomenna alkaakin keveämpi jakso koulussa ja olen sitä jo saanut maistaa tällä ja edellisellä viikolla, kun olen saanut vapaapäiviä kolme kappaletta siitä hyvästä, että tehtävät ovat jo kursseille valmiina. Sen pystyn sanomaan, että oli erittäin hyvä ratkaisu keventää nämä seuraavat pari kuukautta, vaikka valmistuminen itsessään pitkittyy parilla kuukaudella luultua pidemmäksi.

Spasmit häiritsevät yhä edelleen elämäämme ja perjantaina nostettiin lääkeannostusta, mutta sekään ei auttanut. Neurologi epäilikin, että kyseessä voisivatkin olla epileptiset kohtaukset, kun eräänä yönä Aaronin käytös oli vaikuttanut siltä, että hänellä olisi ollut kohtaus. Niitä varten käymmekin huomenaamuna uudelleen aivosähkökäyrässä, josta mahdollisesti saamme tietoa ensi viikolla. Kävimme myös tänään tutustumassa paikkaan, minne Aaron viedään säännöllisin väliajoin hoitoon, jotta me vanhemmat jaksamme arjessa paremmin. Ensimmäinen hoitoaika sovittiinkin ensi viikonlopulle, joka poikkeuksellisesti olisi suunniteltua lyhyempi, jotta seuraavalla kerralla yöksi jääminen ei olisi niin hankalaa.

Paljon pitäisi vielä asioista ottaa selvää ja oikeisiin henkilöihin ottaa yhteyttä. Osan asioista hoitaa meidän asioihin keskittyneet henkilöt, ettei kaikkea tarvitsisi itse muistaa. Olenkin huomannut, että enää ei kykene muistamaan Aaronia hoitavien henkilöiden nimiä, kun niitä alkaa olla jo tusinan verran. Samoin kuin puhelimessakaan, kun jostain soitetaan yllättäen, joudun usein tiedustelemaan, mistä asiasta olikaan kyse, kun muisti pätkii.

Tajusin tässä viime päivinä, että olen paahtanut arjessa, jollain uskomattomalla voimalla, ettei tarvitsisi käsitellä niitä suuria ja tuskallisia tunteita, mitä Aaronin sairaus itsessäni herättää. Oireita tästä suorittamisesta on jo näkyvillä, nimittäin huomasin jokunen viikko sitten, että olen saanut yhä tiuhempaan tahtiin paniikkikohtauksia, jotka aluksi säikäyttivät, vaikka kohtauksia ei ole tullut itselleni ensimmäistä kertaa. Viime päivinä olenkin arjen lomassa miettinyt kovasti tuntemuksiani ja ylipäätään tätä koko tilannetta.

Rehellisesti sanoen, ajatus siitä, että menetän pienen poikani nostattaa itsessäni hyvin vahvoja tunteita. Löytyy surua, epäuskoisuutta, epätoivoa ja paljon muuta. Mieli kuhisee kysymyksiä kuin muurahaiset keossa. Miksi meille käy näin? Mitä olemme tehneet ansaitaksemme tämän? Olen eräällekin ihmiselle sanonut, että jos vain voisin pitää Aaronin elossa ja että hän saisi kehittyä muiden tapaan, luopuisin mistä tahansa asiasta. Ottaisin mielihyvin Aaronin sairauden itselleni häneltä, jos se vain olisi mahdollista. Kuitenkaan, kun mitään ei ole tehtävissä, ei auta muu kuin sopeutua siihen, että lapsensa menettää huomattavasti aiemmin kuin koskaan oli ajatellut.

Olen kovasti surrut Aaronin kohtaloa ja Nikokin totesi eräänä päivänä, että hän huomaa sen arjessamme erittäin hyvin ja sen vuoksi ihmettelimme, kun eräs ammatti-ihminen totesi, ettemme sure tilannetta tarpeeksi hänen mielestään. Miten asiaa pitäisi sitten surra, sitä ollaankin mietitty. Olen huomannut, että iltaisin olen ottanut tavaksi sanoa Aaronille rakastavani häntä ikuisesti ja silitellyt häntä uneen. Pidän poikaa sylissäni, jutellen ja silittäen hänen hiuksiaan. Välillä kuitenkin kaikki tuntuu aivan käsittämättömältä, miksi minulta täytyy viedä juuri se asia, mitä rakastan kaikista eniten maailmassa.

perjantai 22. marraskuuta 2013

Lihasspasmit riesana


Yhdessä mielipuuhassaaan, nimittäin lastenohjelmien katsomista

Aamulla heräsin siihen, että pieni mies kaivautui kainalooni syvemmälle lämpimään. Silitteli kättäni ja katseli pienillä silmillään, että nyt olisi äidin aika herätä. Pitelin pientä miestä kainalossani ihan rauhassa ja silittelin hänen ihania vaaleita hiuksiaan, mitään kiirettä ei ollut nousta ylös. Lopulta noustessamme ylös käpertyi Aaron syliini sikiöasentoon, innolla odottaen joka-aamuista puuroannosta sekä tietenkin lääkkeiden ottoa. 

Tottuneeseen tapaan valvottiin pitkälle keskiyöhön. Yötä vasten lihasspasmit ovat aivan erilaisia kuin päivällä. Kivuliaita ja häiritsevät kaikkea tekemistä. Aaron nukahtaa yleensä omaan sänkyyn yhdeksän jälkeen illalla ja herää tunnin parin päästä, kun spasmit alkavat yltymään. Kerran huudettiin spasmin tullessa täyttä huutoa, mutta sen jälkeen olo tuntui helpottuvan, mutta nukkumaan meneminen oli tiessään. Luettuani lähellä keskiyötä Aaronille Leijonakuningasta koko kirjan Aaronin pitäessä minua sormesta koko sen ajan. Sitten lähti Niko jatkamaan valvomista toiseen huoneeseen. Minulla oli vuoro herätä aamulla ensin. 

Näistä lihasspasmeista osaan selittää vain sen, mitä fysioterapeutti kertoi minulle eilen kysyessäni asiaa. Spasmi tulee jostain selän ojentajasta (tähän kuuluisi jokin hieno sana vielä lisäksi) ja kouristaa lihaksia. Tällöin Aaron vääntyy yleensä joko kaksinkerroin eteenpäin tai samaa yrittäen taaksepäin. Spasmi tulee yleensä erittäin voimakkaasti ja silloin, jos esim. Aaron on sylissä saa kaksin käsin kovasti pitää kiinni, ettei lapsi tipahda tai lyö päätään mihinkään. Nämä spasmit ovat nyt viikon sisään muuttuneet voimakkaammiksi, fysioterapeuttikin totesi, että käsittelyssä vaati paljon enemmän voimaa kuin ennen. 

Käsien kutomis-pesemis pakkoliikettä

Näitä spasmeja varten meillä on olemassa jo lääkitys, mutta joka ei selvästikään ole riittävä. Tähän tuleekin vielä toinen mutta, kun lääkettä ei voida nostaa heti isompaan annokseen vaan kun kyseessä on estolääkitys on edettävä annostuksessa maltillisesti. Kuitenkin spasmia pystytään ilman lääkettä lievittämään ja jopa estämään. Fysioterapeutin ohjeen mukaisesti silloin, kun lonkat ovat yli 90 asteen sen pitäisi estää ainakin lievempiä spasmeja tulemasta. Joten ymmärrettävästä syystä Aaron viihtyy paljon sikiöasennossa jalat leuassa kiinni. Samasta syystä olemme myös ottaneet entistä herkemmin Aaronin takaisin perhepetiin, kun saamme siitä käsin paljon paremmin pidettyä asennon siinä sikiöasennossa.

Plussana tähän valvomiseen ja Aaronin olon lievittämiseen saimme lääkärille viikottaiset soittoajat ainakin siksi aikaa, kunnes lääkitys on kohdallaan. Viime viikkoina olemme soittaneet joka viikko lääkäriin Aaronin olotilan muuttumisesta. Onneksi kuitenkin sitä apua on saatavilla eikä tarvitse miettiä uskaltaako soittaa vai ei.

tiistai 19. marraskuuta 2013

Mitä on INCL?

Siirsin nyt kuvauksen INCL-taudista näin erilliselle sivulle ja koetan tätä kirjoitusta päivitellä sitä mukaa, kun Aaronin sairaus etenee lähinnä tiedonsaannin kannalta, että millaisesta taudista on oikeasti kysymys. Tarkemmin selitän asioista sitten sen hetken blogiteksteissä ja jos jostakin tietystä oireesta haluaa tietää enemmän niin sivun alareunan tunnisteita voi käyttää apuna navigoinnissa. 

Näin sitä pienellä miehellä oli pieni
pilke silmäkulmassa hyvin usein

INCL-tauti lähtee etenemään

Aikajaksollisesti ensimmäisenä oireena on henkisen kehityksen hidastuminen 6 - 12 kuukauden iässä. Tähän saakka lapsi kehittyy täysin normaalisti ikäistensä tahdissa ja tätä alun taantumista on erittäin hankalaa huomata, lähes mahdotonta. Toiset oppivat kävelemään, Aaronin tapauksessa sanomaan jo sanoja. Ensimmäisiä oireita tosiaan on erittäin hankala huomata, mutta muutaman kuukauden jälkeen oireiden alkamisesta vanhemmille alkaa tulla epäilys siitä, että lapsella ei ole kaikki hyvin, mutta sen tarkemmin vanhemmat eivät pysty sanomaan, mikä kenties lapsessa olisi vikana. Itse muistan huomanneeni sen tunteen, että kaikki ei ole kohdallaan, kun Aaron oli noin 10 kuukauden ikäinen. Kerroin epäilyistäni useammalle lääkärille, mutta sitä ei otettu tosissaan, ennen kuin neurologin käynnillä tänä syksynä Aaronin ollessa jo yli 1½ vuotias, jolloin Aaron oli jo selvästi ikäisiään reilusti kehityksessä jäljessä. 

Kesäkuussa vielä syötiin itse leipää,
tällä hetkellä kädessä kestää
 ainoastaan nokkamuki

INCL-tauti diagnosoidaan

Useimmat taudin oireet tulevat näkyviin selvemmin 1 - 1,5 vuoden iässä, jolloin lapsi on selvästi liikunnallisesti ja henkisesti muita ikäisiään jäljessä. Näihin oireisiin kuuluu lihasjänteyden, tasapainon ja näön heikkeneminen. Vuoden iässä myös pään kasvu hidastuu ja lopulta pysähtyy sen vuoksi, että lapsi ei enää kykene kehittymään eteenpäin eikä oppimaan uusia taitoja. Liikunnallisen ja henkisen kehityksen taantumisessa on sairastuneilla lapsilla yksilöllisiä eroja. Taudin diagnosoitua lapselle alkaa fysioterapia ehkäisemään virheasentoja ja vähentämään tyypillisiä kipuja taudin edetessä. 

Aaronin kohdalla kävi myös näin, että pään kasvu pysähtyi helmikuussa 2013. Päänympärysmitta alkoi omaan tahtiinsa kasvamaan helmikuusta 2014 alkaen. Näön heikkeneminen nähtiin 1½ vuoden neuvolakäynnillä, kun Aaron ei selvästi nähnyt pieniä helmiä, joilla testataan pinsettiotetta. Tämän jälkeen silmälääkäri totesi Aaronilla olevan lievää hajataittoa, mutta muuten silmät olivat vielä kunnossa. Neuvolakäynnin aikaan Aaronille alkoi tulemaan tautiin tyypillisesti kuuluvia kutomis-pesemis tyyppisiä pakkoliikkeitä käsiin. INCL-lapsi voi olla tässä vaiheessa itkuinen, huonosti nukkuva ja vaatii jatkuvaa sylissä pitoa, kuten Aaronkin oli kesän ja syksyn ajan. Tässä vaiheessa myös lapsen kehitys tuntuu ottavan takapakkia ja vanhempia alkaa ihmetyttämään se, kuinka jonkin opitun taidon osaaminen kärsii. Tästä esimerkkinä meillä Aaron tykkäsi todella paljon kontata, joka paikkaan ja yhtäkkiä meidän vanhempien oli häntä kannettava sinne minne hän halusi. Eikä Aaron tahtonut päästä liikkeelle konttaamalla, vaikka aikaisemmin meidän oli suorastaan juostava pojan perään hänen lähtiessään liikkeelle. Lokakuussa 2013 meillä alkoi fysioterapeutti käymään kahdesti viikossa, joka jatkunee vielä pitkän aikaa. Taudin kuvaan tässä vaiheessa kuuluu myös lapsen totisuus ja ilmeettömyys. Aaron ei kyennyt esimerkiksi antamaan hymyvastetta, mutta itkun tunnistaa kyllä. Harvat lelut kiinnostavat ja leikkiminen on jäänyt melkein kokonaan tai siinä on huomattavissa huomattavaa muutosta entisiin leikkeihin.

Aaronin diagnoosi saatiin marraskuussa 2013 pojan ollessa 1v ja 9kk ikäinen. Diagnoosi selviää normaalilla verikokeella, jolla etsitään taudin aiheuttavaa geenivirheparia. Tautiin sairastuminen vaatii sen, että geenivirhe löytyy kahtena kappaleena eli molemmilta vanhemmilta perittynä, jos geenivirhe löytyy vain toiselta vanhemmalta perittynä on lapsi oireeton geenivirheen kantaja. 

Hymy katosi noin elokuun paikkeilla

INCL-tauti etenee nopeasti

Kolmannella ikävuodella on etenkin raajojen ja vartalon pakkoliikehdintää sekä myoklonisia nykäyksiä. Nämä nykäykset saattavat vaikeuttaa lapsen nukahtamista, mutta niitä voidaan hallita lääkkein sekä estämällä niiden syntymistä pitämällä lasta tietyissä asennoissa. Fysioterapeuttimme mukaan nykäykset lähtevät jostakin selkärangan alueelta ja ne saa estettyä esimerkiksi, kun lantion asento on yli 90 astetta.

Keskimäärin kolmevuotiaana alkavat myös epileptiset kohtaukset sekä jäykistelykohtaukset. Epileptisiin kohtauksiin kuuluu esimerkiksi ihon värimuutoksia, joissain tapauksissa kouristuskohtauksia ja naureskelua/ääntelyä. Kohtausten laatu ja määrä on hyvin yksilöllisiä ja harvemmin INCL-lapsella esiintyy vaikeaa epilepsiaa. Kohtauksia pyritään pitämään loitolla estolääkityksellä ja tarvittaessa annettavalla kohtauslääkkeellä. Jäykistelykohtaukset ilmaantuvat jonkin aikaa, jonka jälkeen ne häviävät oireistosta palaten takaisin taas hyvin loppuvaiheessa sairautta. 

Keskimäärin kolmannella ikävuodella lapsi on menettänyt kaikki oppimansa taidot. Lapsi on siis vaikeasti henkisesti ja liikunnallisesti vammautunut. Lapsi ennen pitkää myös sokeutuu täysin ja ei kykene puhumaan tai kommunikoimaan millään tavoin. Tästä juteltiinkin neurologin kanssa, että vanhemmat pystyvät tuntemaan lapsen halut muun muassa seuraamalla ilmeitä ja käytöstä. Lapsi kykenee kuitenkin ymmärtämään vanhempien puhetta ja vastamaan ääntelyillä. Tällä hetkellä Aaron kykenee kierimään toisen kyljen kautta ympäri, mutta ei enää oikein jaksa nostaa itseään konttausasentoon. Vartalonhallinta on myös huonontunut huomattavaa tahtia. Kuitenkin on olemassa mahdollisuus, että hymynvaste palaa takaisin 3 - 4 vuoden iässä ja tämä mahdollisuus osoittautuikin todeksi Aaronin ollessa vähän yli 2-vuotias, kun hymyvastetta alkoikin ilmaantumaan esimerkiksi äidin tai isän nähdessään. Samaan aikaan alkoi esiintymään myös naureskelua hauskoille asioille tai muun muassa vahingonilosta. 

INCL-lapsi on alttiimpi hengitystieinfektioille, suolen toiminnan häiriöille ja refluksitaudille. Lapselle joudutaan myös mahdollisesti jossain vaiheessa asentamaan nielemisvaikeuksien ja ravitsemustason turvaamiseksi PEG-letku mahanpeitteiden läpi. PEG-nappi asennettiin meille maaliskuussa 2014 lääkkeiden annon turvaamiseksi ja suolen toiminnan häiriöitä sekä refluksia meillä on ollut jo ennen taudin diagnoosin saatuamme. 

Virheasentoja alkaa kehittymään asteittain viidennestä ikävuodesta alkaen jotka johtuvat jäykistelykohtauksista. Lapsi elääkin tavallisimmin 5 - 12 vuotiaaksi.

Tyytyväinen poika

Lääkehoito ja viihdykkeet

INCL-lasta hoidetaan pääsääntöisesti kotona, mutta laitoshoito on aina mahdollinen, jopa pysyvästi oman tilanteen mukaan. Meidän tapauksessa on mahdollista laittaa Aaron kahdesti kuukaudessa viikonlopuksi hoitoon laitokselle ja tarvittaessa useamminkin näin sovittaessa. 

Tautiin, kun ei ole minkäänlaista parannuskeinoa voidaan lääketieteen avuin lähinnä lievittää oireita lääkkein ja tehdä sen avulla Aaronin olosta siedettävämpi. Lapselle on yleensä tarpeen monilääkehoito, johon kuuluu: epilepsialääkkeet, vahvat kipulääkkeet, lihasrelaksantit, vatsalääkkeet, ummetuslääkkeet ja unilääkkeet. Tällä hetkellä meillä on jo Aaronilla käytössä lihasrelaksantti, ummetuslääke ja rauhoittava lääke yötä vasten sekä lääkitys epilepsiaan. Tosin lääkityksen annosteluja muutetaan aina tilanteen mukaan, tällä hetkellä lääkkeitä ollaan jouduttu nostamaan parin kuukauden välein tarvittaessa useamminkin.

Huolimatta vaikeasta vammaisuudesta, lapsi kykenee nauttimaan läheisyydestä, musiikista, laulusta ja erilaisista aististimulaatioista ja ne antavat lapselle vireyttä ja ehkäisevät samalla ennenaikaista henkistä taantumista. Tämä siis tarkoittaa, että kuulo- sekä tuntoaisti pysyvät melko ennallaan yleensä. Tämä on meilläkin huomattu, että Aaron nauttii musiikista, laulusta sekä siitä, että hän saa olla sylissä ja kosketuksissa muihin ihmisiin. Nautittavia asioita on myös lämmin kylpy, sauna, kiikkuminen ja satukirjojen lukeminen. 

Tautiin liittyen apuvälineiden määrä meillä kotona lisääntyy, jotta Aaronin hoito on mahdollimman helppoa eikä rasittaisi meitä vanhempia liikaa. Näihin apuvälineisiin kuuluu muun muassa meidän tapauksessa panda-tuoli, erityisrattaat, seisomateline, korsetti ja niskatuki asennon ylläpitämiseen sekä asentotyynyt esimerkiksi nukkuessa ja aurinkokeinu.

Tilanne on siis hankala ja suoraan sanoen alamäki tästä jatkuu, että Aaronin olotila ei tästä lähde niin sanotusti ylämäkeen ja helpottamaan. Taudissa toki on tasaisempia ja rajumpia vaiheita, jolloin tasaisemmat vaiheet todellakin jo tästä kokemuksesta sanoen tuntuvat varsin siltä, että oltaisiin menossa parempaan suuntaan tai ainakin silloin saa hieman levähtää ja kerätä voimia seuraavaa rankempaa vaihetta kohden. 

Kuten jo aiemmin kirjoitin, niin olemme Nikon kanssa sitä mieltä, että haluamme hoitaa Aaronin kotona täysin loppuun saakka oman jaksamisemme mukaan ja sen, että haluamme antaa sitä rakkautta ja huolenpitoa Aaronille kaikin mahdollisin tavoin, mihin vain voimme itse vaikuttaa. Jatkamme samalla myös  omaa elämäämme opiskeluitamme, mahdollista työssäkäyntiä myöhemmin ja ylipäätään mietimme tulevaisuuttamme yhdessä toisiamme tukien. 

Äidin rakas poika 

Lähteenä tekstissä käytetty:

perjantai 8. marraskuuta 2013

Miltä kaikki nyt tuntuu


Kuva on otettu viime uudelta vuodelta
Aaronin ollessa noin 1 vuoden

Aiempi teksti diagnoosin julkistamisesta oli hyvin puolueettomasta asemasta kirjoitettu ainakin osittain. Nyt ajattelin hieman valottaa, miltä se arki tuntuu nyt, kun diagnoosin kuulemisesta on yli viikko aikaa. Ennen sitä kiitän koko sydämestäni kaikkia teitä, jotka olette tarjonneet tukeanne ja olkapäätä. Te ihmiset olette minulle tärkeitä ja annatte sitä jaksamista arkeen huomattavasti teoillanne ja sanoillanne. Minulla ei ollut oikeasti aavistustakaan muutenkaan, kuinka moni seuraa kirjoituksiani elämästämme. 

Kuitenkin mennään niihin tunteisiin, mitä tälläinen tilanne herättää. Aluksi neurologin vastaanotolla, kun ennuste Aaronin eliniästä saatiin tietoomme, tuli päälimmäisenä surua ja epäuskoa koko tilannetta kohtaan. Järkytyin myös vahvasti tiedosta, vaikka jo alunperin olin osannut varautua huonoihin uutisiin, mutta en niin huonoihin uutisiin, että menettäisin rakkaan poikani ensin sairaudelle kokonaan ja sen lopuksi kokonaan. Se tieto järkytti kovasti, että Aaronin olotila ei tästä hetkestä lähde enää positiivisempaan suunta, ettei me saada takaisin sitä nauravaa ja iloista poikaa, joka meillä oli vielä keväällä. Se, että joudumme kestämään hyvin pitkän aikaa sen kanssa, ettei Aaron kykene ilmaisemaan tunteitaan esim. ilmeiden kautta. Hän ei pysty hymyilemään lainkaan pitkiin aikoihin. Kuten mainitsin edellisessä tekstissä on kuitenkin mahdollisuus siihen, että hymyvaste palaa takaisin.

Kovastihan tässä viikon aikana on tullut itkettyä ja vaivuttua epätoivoon, mutta tässä tilanteessa on vain jaksettava eteenpäin Aaronin tähden. Ajatuksissa on pyörinyt se, miksi näin tapahtuu meille ja ylipäätään olen ajatellut sitä, miksi elämä ei anna minulle ns. "helppoa" elämää vaan vastoinkäymiset seuraavat vain toisiaan. Kuitenkin olen kyennyt olemaan onnellinen entistä pienemmistä asioista. Olen voinut nauttia ja iloita siitä, kun Aaron pitää sormestani kiinni tai silittää hiuksiani, koska tiedän, että jonkin ajan kuluttua Aaron ei kykene enää samaan. Olen nauttinut siitä ilmeestä ja Aaronin käsien liikkeestä silloin, kun laulan hänelle. Olen kehunut ja tukenut Aaronia kontatessaan, vaikka vain muutaman liikkeen ajan.

Kovasti tilanteeseen ja tunteisiin vaikuttaa se ajatus, että nyt on nautittava tästä hetkestä ja siitä, mihin Aaron kykenee, koska se ei ole pysyvää. Koetan monesti jättää sen tiedon tulevasta huomioimatta ja käydä sen läpi vasta sitten, kun sen aika on. En halua siis murehtia tulevaisuutta etukäteen, ettei se aika Aaronin kanssa pilaantuisi sillä, että ajattelen aina seuraavaa askelta. Välillä kuitenkin saan oloni surulliseksi ja itku meinaa tulla, kun kuulen jonkun puhuvan lapsistaan täydellä ilolla, siitä mitä he ovat oppineet ja millaisia he ovat tai vain seuraamalla ulkona liikkuvia lapsia. Se tieto, että he saavat elää ja kehittyä aikuisiksi saakka tuntuu joskus aivan musertavalta. Se tieto, että joudun hyvästelemään ja hautaamaan pienen poikani tulevaisuudessa tuntuu aivan kauhealta, sitä miten kauhea tunne se on, niin en kykene sitä kuvaamaan millään sanoin.

Olen huomannut, että monet ihmiset ovat ottaneet asian todella raskaasti ja haluan pyytää anteeksi, jos tieto Aaronin sairaudesta tuo rasitusta elämäänne. Itse mietin kovasti välillä sitä, että otanko asiaa lainkaan niin raskaasti kuin minun äitinä kuuluisi ottaa. Haluan kuitenkin kaikesta tästä huolimatta uskoa elämään ja siihen, että saan auttaa Aaronin oloon kaikin keinoin, mikä vaan tekee hänet onnellisemmaksi. Haluan olla hänen tukenaan aivan loppuun saakka ja muistaa häntä rakkaudella senkin jälkeen.

Tämän tekstin myötä ei oikeasti tarvitse miettiä, puhuako minulle jostain iloisesta asiasta lasten kanssa. Näin en halua tapahtuvan vaan minusta on ihanaa myös välillä kuulla muiden lasten touhuistakin. Muutenkaan se muiden lasten jutuista kuuleminen ei rasita yhtä paljon kuin esim. erään henkilön suhtautuminen Aaronin sairauteen. Tähän viitaten siis tarkoitan sellaista suhtautumista, ettei hän usko, että tauti on oikeasti niin paha kuin kerron ja se, että hän hokee kovasti sitä, että Aaron tulee vielä kävelemään, kunhan aika vain kuluu. Tälläinen suhtautuminen asiaan todellakin rasittaa kaikista eniten, mutta minkäs asialle voi.

maanantai 4. marraskuuta 2013

Diagnoosi


Tosiaan käytiin keskiviikkona neurologin luona kontrollikäynnillä, kuten aiemminkin jo asiasta mainitsin pari päivää sitten. Alunperin ajattelin julkaista tekstin vasta loppuviikosta, mutta tilanne pääsi nyt muuttumaan. 

Tietenkin jo alun alkaen, sekä minä ja Niko olimme sitä mieltä, että kovinkaan hyviä uutisia meille ei voi tulla Aaronin oireiden perusteella ja senkin perusteella, mitä aivojen magneettikuvista löytyi. Kuitenkin lähdettiin aamusta sairaalaan hyvillä mielin, toivoen parasta ja peläten pahinta. Sairaanhoitaja tarkisti tuttuun tapaan pituuden, painon ja pään ympäryksen. Aaron olikin reippaasti kasvanut, on nyt jo 80cm pitkä ja painaa 9,5 kg. Pään ympärys ei ole vieläkään kasvanut lainkaan. Sitten jo päästiinkin neurologin luokse, jossa meillä oli myös tuttu sosiaaliohjaaja paikan päällä. Magneettikuvien tulokset eivät sinällään kertoneet mitään erikoista, lähinnä sen, että kaikki ei ole normaalisti. Aivosähkökäyrässä ei näkynyt erikoisempaa epileptistä toimintaa, mitä sillä lähinnä etsittiin. Verikokeista ei ollut kaikista tullut vielä vastauksia, mutta yhdestä verikokeesta selvisi koko diagnoosi, mikä Aaronilla nyt sitten on.  

Näin alkuun voisin kertoa ensin siitä, että miten epäuskoinen tilanne tämä on. Kyseessä on harvinainen INCL-tauti, mutta tauti kuuluu kuitenkin suomalaiseen tautiperintöömme. Tauti on peittyvästi periytyvä eli taudin kantajalle täysin oireeton. Tautia kantaa Suomessa noin joka 70:s ihminen eli laskujeni mukaan noin 78 000 ihmistä. Luvut siis on arvioituja. Aaronille puhjennut tauti vaatii sen, että me molemmat vanhemmat olemme sen kantajia. Kuitenkin, vaikka kummatkin vanhemmat ovat kantajina on vain 25% mahdollisuus, että lapsi sairastuu tautiin. Suomessa tautia sairastavia syntyy siis vuodessa 1-3 lasta. Kuten tässä muutama ihminen on ilmaissut, että tilanteessamme on käynyt niin, että olemme saaneet käänteisen lottovoiton. 

Taudista itsessään voin sanoa sen, että kyseessä on etenevä keskushermostonsairaus, jota neurologi kuvasi kertymäsairaudeksi. Tämä tarkoittaa sitä, että Aaronilla tietty elimistön välittäjäaine ei poistu kehosta normaalisti vaan hermosolut keräävät tätä itseensä. Tähän väliin onkin hyvä mainita, että tautiin ei ole olemassa minkäänlaista parantavaa hoitokeinoa, vaan lääkärit pystyvät ainoastaan helpottamaan ja lievittämään oireita lääkkein. 

Teen taudista erillisen ja tarkemman kirjoituksen myöhemmin käyttäen apuna sairaalasta saatuani materiaalia, jossa kuvaan tarkemmin myös oireistoa. Lyhyesti voisin kuvata taudin oireilua niin, että ensioireina 6 - 18 kk iässä ilmaantuu lihasjänteyden, tasapainon ja näön heikkenemistä. Taudin pääoireina tulevat vaikea-asteinen monivammaisuus, liikunta -ja kommunikaatiokyvyttömyys, sokeus, syvä kehitysvamma ja lihasnykäyksinä ja jäykistelynä ilmenevä liikehäiriö.  Tautia sairastavat ovat myös alttiimpia hengitystieinfektioille, suolen toiminnan häiriöille ja refluksitaudille. INCL-tautia sairastava lapsi elääkin yleensä vain 5-12 vuotiaaksi.

Kuitenkin tässä tilanteessa helpottavia tietoja on se, että lapsi säilyttää kuulonsa ja tuntoaistinsa loppuun saakka. Lapsi kykenee myös ymmärtää puhetta, vaikka ei kykene itse kommunikoimaan. Lapsi kykeneekin yleensä nauttimaan kovasti esim. musiikista, lämpimistä kylvyistä ja saunassa käynnistä. Vertaistukea on meille vanhemmille saatavilla ja meidän ei kuitenkaan tarvitse hoitaa Aaronia yksin vaan tilanteen mukaan Aaronia voidaan hoitaa tulevaisuudessa myös laitoshoidossa joko pysyvästi tai jaksoittain. Tällä hetkellä olemme sitä mieltä, että me hoidamme Nikon kanssa Aaronia kotona omien voimiemme mukaan loppuun saakka. 

Tähän loppuun haluan sanoa sen, että haluamme monien muistavan Aaronin sellaisena kuin hän oli ennen sairauden ilmenemistä, koska mielestämme sellainen Aaron olisi ollut luonteeltaan ilman sairastumista. Hän olisi ollut iloinen, nauravainen, sosiaalinen, utelias ja huvittava pikku poika, josta saimme nauttia edes sen melkein puolitoista vuotta, joita itse ainakin tulen aina muistamaan rakkaudella ja lämmöllä ja joihin aion tukeutua tulevina, hankalina vuosina. Olen myös erittäin kiitollinen ihmisille, jotka ovat olleet ja tulevat varmasti tulemaan olemaan tukenani. Te tiedätte, että olette minulle tärkeitä ja kullanarvoisia, vaikka en sitä sano läheskään tarpeeksi usein!

lauantai 2. marraskuuta 2013

Tilannepäivitys



Olen huomannut, että selvästi kävijöitä sivuillani on keskiviikon jälkeen ollut tasaisesti enemmän kuin yleensä ja jos yhtään oikein arvaan, niin montaakin ihmistä kiinnostaa, miten keskiviikkoisessa neurologin käynnissä kävi. Teksti asiasta on jo kirjoitettuna, mutta jätän sen julkaisun reilusti ensi viikkon loppupuolelle. Haluamme nimittäin jutella meille läheisten ihmisten kanssa ensin kasvotusten asiasta. Sen voin tässä kertoa, että Aaronin diagnoosi löydettiin ja asia varmistettiin. Palaillaan siis ensi viikon loppupuolella asiaan!


perjantai 1. marraskuuta 2013


Tässäpä olisi kuvia Aaronin alkutaipaleelta INCL-diagnoosin saamiseen saakka 


Parin viikon ikäisenä

Neljän kuukauden ikäisenä

Ruokia ryhdyttiin maistelemaan...

...sekä tunnustelemaan

Hyppykiikusta nautittiin...

...sekä kylvyistä

Tutkittiin uutta maailmaa...

...lukien...

...ihmetellen...

...kokeillen...

...ja seikkaillen

Joulu vietettiin...

...leikkien...

...ja lahjoja saaden

Juotiin itse

Pohdittiin seisomaannousua

Syötiin omatoimisesti

Pikkuhiljaa leikit eivät enää onnistuneet itsenäisesti

Ilmeet totistuivat...
...mutta välillä oli parempia päiviä...

...ja nautittiin keinumisesta...

...kunnes kaikki muuttui