Diagnoosi

Tosiaan käytiin keskiviikkona neurologin luona kontrollikäynnillä, kuten aiemminkin jo asiasta mainitsin pari päivää sitten. Alunperin ajattelin julkaista tekstin vasta loppuviikosta, mutta tilanne pääsi nyt muuttumaan. 

Tietenkin jo alun alkaen, sekä minä ja Niko olimme sitä mieltä, että kovinkaan hyviä uutisia meille ei voi tulla Aaronin oireiden perusteella ja senkin perusteella, mitä aivojen magneettikuvista löytyi. Kuitenkin lähdettiin aamusta sairaalaan hyvillä mielin, toivoen parasta ja peläten pahinta. Sairaanhoitaja tarkisti tuttuun tapaan pituuden, painon ja pään ympäryksen. Aaron olikin reippaasti kasvanut, on nyt jo 80cm pitkä ja painaa 9,5 kg. Pään ympärys ei ole vieläkään kasvanut lainkaan. Sitten jo päästiinkin neurologin luokse, jossa meillä oli myös tuttu sosiaaliohjaaja paikan päällä. Magneettikuvien tulokset eivät sinällään kertoneet mitään erikoista, lähinnä sen, että kaikki ei ole normaalisti. Aivosähkökäyrässä ei näkynyt erikoisempaa epileptistä toimintaa, mitä sillä lähinnä etsittiin. Verikokeista ei ollut kaikista tullut vielä vastauksia, mutta yhdestä verikokeesta selvisi koko diagnoosi, mikä Aaronilla nyt sitten on.  

Näin alkuun voisin kertoa ensin siitä, että miten epäuskoinen tilanne tämä on. Kyseessä on harvinainen INCL-tauti, mutta tauti kuuluu kuitenkin suomalaiseen tautiperintöömme. Tauti on peittyvästi periytyvä eli taudin kantajalle täysin oireeton. Tautia kantaa Suomessa noin joka 70:s ihminen eli laskujeni mukaan noin 78 000 ihmistä. Luvut siis on arvioituja. Aaronille puhjennut tauti vaatii sen, että me molemmat vanhemmat olemme sen kantajia. Kuitenkin, vaikka kummatkin vanhemmat ovat kantajina on vain 25% mahdollisuus, että lapsi sairastuu tautiin. Suomessa tautia sairastavia syntyy siis vuodessa 1-3 lasta. Kuten tässä muutama ihminen on ilmaissut, että tilanteessamme on käynyt niin, että olemme saaneet käänteisen lottovoiton. 

Taudista itsessään voin sanoa sen, että kyseessä on etenevä keskushermostonsairaus, jota neurologi kuvasi kertymäsairaudeksi. Tämä tarkoittaa sitä, että Aaronilla tietty elimistön välittäjäaine ei poistu kehosta normaalisti vaan hermosolut keräävät tätä itseensä. Tähän väliin onkin hyvä mainita, että tautiin ei ole olemassa minkäänlaista parantavaa hoitokeinoa, vaan lääkärit pystyvät ainoastaan helpottamaan ja lievittämään oireita lääkkein. 

Teen taudista erillisen ja tarkemman kirjoituksen myöhemmin käyttäen apuna sairaalasta saatuani materiaalia, jossa kuvaan tarkemmin myös oireistoa. Lyhyesti voisin kuvata taudin oireilua niin, että ensioireina 6 - 18 kk iässä ilmaantuu lihasjänteyden, tasapainon ja näön heikkenemistä. Taudin pääoireina tulevat vaikea-asteinen monivammaisuus, liikunta -ja kommunikaatiokyvyttömyys, sokeus, syvä kehitysvamma ja lihasnykäyksinä ja jäykistelynä ilmenevä liikehäiriö.  Tautia sairastavat ovat myös alttiimpia hengitystieinfektioille, suolen toiminnan häiriöille ja refluksitaudille. INCL-tautia sairastava lapsi elääkin yleensä vain 5-12 vuotiaaksi.

Kuitenkin tässä tilanteessa helpottavia tietoja on se, että lapsi säilyttää kuulonsa ja tuntoaistinsa loppuun saakka. Lapsi kykenee myös ymmärtää puhetta, vaikka ei kykene itse kommunikoimaan. Lapsi kykeneekin yleensä nauttimaan kovasti esim. musiikista, lämpimistä kylvyistä ja saunassa käynnistä. Vertaistukea on meille vanhemmille saatavilla ja meidän ei kuitenkaan tarvitse hoitaa Aaronia yksin vaan tilanteen mukaan Aaronia voidaan hoitaa tulevaisuudessa myös laitoshoidossa joko pysyvästi tai jaksoittain. Tällä hetkellä olemme sitä mieltä, että me hoidamme Nikon kanssa Aaronia kotona omien voimiemme mukaan loppuun saakka. 

Tähän loppuun haluan sanoa sen, että haluamme monien muistavan Aaronin sellaisena kuin hän oli ennen sairauden ilmenemistä, koska mielestämme sellainen Aaron olisi ollut luonteeltaan ilman sairastumista. Hän olisi ollut iloinen, nauravainen, sosiaalinen, utelias ja huvittava pikku poika, josta saimme nauttia edes sen melkein puolitoista vuotta, joita itse ainakin tulen aina muistamaan rakkaudella ja lämmöllä ja joihin aion tukeutua tulevina, hankalina vuosina. Olen myös erittäin kiitollinen ihmisille, jotka ovat olleet ja tulevat varmasti tulemaan olemaan tukenani. Te tiedätte, että olette minulle tärkeitä ja kullanarvoisia, vaikka en sitä sano läheskään tarpeeksi usein!