Mitä on INCL?

Siirsin nyt kuvauksen INCL-taudista näin erilliselle sivulle ja koetan tätä kirjoitusta päivitellä sitä mukaa, kun Aaronin sairaus etenee lähinnä tiedonsaannin kannalta, että millaisesta taudista on oikeasti kysymys. Tarkemmin selitän asioista sitten sen hetken blogiteksteissä ja jos jostakin tietystä oireesta haluaa tietää enemmän niin sivun alareunan tunnisteita voi käyttää apuna navigoinnissa. 

Näin sitä pienellä miehellä oli pieni
pilke silmäkulmassa hyvin usein

INCL-tauti lähtee etenemään

Aikajaksollisesti ensimmäisenä oireena on henkisen kehityksen hidastuminen 6 - 12 kuukauden iässä. Tähän saakka lapsi kehittyy täysin normaalisti ikäistensä tahdissa ja tätä alun taantumista on erittäin hankalaa huomata, lähes mahdotonta. Toiset oppivat kävelemään, Aaronin tapauksessa sanomaan jo sanoja. Ensimmäisiä oireita tosiaan on erittäin hankala huomata, mutta muutaman kuukauden jälkeen oireiden alkamisesta vanhemmille alkaa tulla epäilys siitä, että lapsella ei ole kaikki hyvin, mutta sen tarkemmin vanhemmat eivät pysty sanomaan, mikä kenties lapsessa olisi vikana. Itse muistan huomanneeni sen tunteen, että kaikki ei ole kohdallaan, kun Aaron oli noin 10 kuukauden ikäinen. Kerroin epäilyistäni useammalle lääkärille, mutta sitä ei otettu tosissaan, ennen kuin neurologin käynnillä sinä syksynä, kun Aaron oli jo yli 1,5 vuotias, jolloin hän oli jo selvästi ikäisiään reilusti kehityksessä jäljessä. 

Kesäkuussa vielä syötiin itse leipää,
tällä hetkellä kädessä kestää
 ainoastaan nokkamuki

INCL-tauti diagnosoidaan

Useimmat taudin oireet tulevat näkyviin selvemmin 1 - 1,5 vuoden iässä, jolloin lapsi on selvästi liikunnallisesti ja henkisesti muita ikäisiään jäljessä. Näihin oireisiin kuuluu lihasjänteyden, tasapainon ja näön heikkeneminen. Vuoden iässä myös pään kasvu hidastuu ja lopulta pysähtyy sen vuoksi, että lapsi ei enää kykene kehittymään eteenpäin eikä oppimaan uusia taitoja. Liikunnallisen ja henkisen kehityksen taantumisessa on sairastuneilla lapsilla yksilöllisiä eroja. Taudin diagnosoitua lapselle alkaa fysioterapia ehkäisemään virheasentoja ja vähentämään tyypillisiä kipuja taudin edetessä. 

Aaronin kohdalla kävi myös näin, että pään kasvu pysähtyi helmikuussa 2013. Päänympärysmitta alkoi omaan tahtiinsa kasvamaan helmikuusta 2014 alkaen. Näön heikkeneminen nähtiin 1½ vuoden neuvolakäynnillä, kun Aaron ei selvästi nähnyt pieniä helmiä, joilla testataan pinsettiotetta. Tämän jälkeen silmälääkäri totesi Aaronilla olevan lievää hajataittoa, mutta muuten silmät olivat vielä kunnossa. Neuvolakäynnin aikaan Aaronille alkoi tulemaan tautiin tyypillisesti kuuluvia kutomis-pesemis tyyppisiä pakkoliikkeitä käsiin. INCL-lapsi voi olla tässä vaiheessa itkuinen, huonosti nukkuva ja vaatii jatkuvaa sylissä pitoa, kuten Aaronkin oli kesän ja syksyn ajan. Tässä vaiheessa myös lapsen kehitys tuntuu ottavan takapakkia ja vanhempia alkaa ihmetyttämään se, kuinka jonkin opitun taidon osaaminen kärsii. Tästä esimerkkinä meillä Aaron tykkäsi todella paljon kontata, joka paikkaan ja yhtäkkiä meidän vanhempien oli häntä kannettava sinne minne hän halusi. Eikä Aaron tahtonut päästä liikkeelle konttaamalla, vaikka aikaisemmin meidän oli suorastaan juostava pojan perään hänen lähtiessään liikkeelle. Lokakuussa 2013 meillä alkoi fysioterapeutti käymään kahdesti viikossa, joka jatkunee vielä pitkän aikaa. Taudin kuvaan tässä vaiheessa kuuluu myös lapsen totisuus ja ilmeettömyys. Aaron ei kyennyt esimerkiksi antamaan hymyvastetta, mutta itkun tunnistaa kyllä. Harvat lelut kiinnostavat ja leikkiminen on jäänyt melkein kokonaan tai siinä on huomattavissa huomattavaa muutosta entisiin leikkeihin.

Aaronin diagnoosi saatiin marraskuussa 2013 pojan ollessa 1v ja 9kk ikäinen. Diagnoosi selviää normaalilla verikokeella, jolla etsitään taudin aiheuttavaa geenivirheparia. Tautiin sairastuminen vaatii sen, että geenivirhe löytyy kahtena kappaleena eli molemmilta vanhemmilta perittynä, jos geenivirhe löytyy vain toiselta vanhemmalta perittynä on lapsi oireeton geenivirheen kantaja. 

Hymy katosi noin elokuun paikkeilla

INCL-tauti etenee nopeasti

Kolmannella ikävuodella on etenkin raajojen ja vartalon pakkoliikehdintää sekä myoklonisia nykäyksiä. Nämä nykäykset saattavat vaikeuttaa lapsen nukahtamista, mutta niitä voidaan hallita lääkkein sekä estämällä niiden syntymistä pitämällä lasta tietyissä asennoissa. Fysioterapeuttimme mukaan nykäykset lähtevät jostakin selkärangan alueelta ja ne saa estettyä esimerkiksi, kun lantion asento on yli 90 astetta.

Keskimäärin kolmevuotiaana alkavat myös epileptiset kohtaukset sekä jäykistelykohtaukset. Epileptisiin kohtauksiin kuuluu esimerkiksi ihon värimuutoksia, joissain tapauksissa kouristuskohtauksia ja naureskelua/ääntelyä. Kohtausten laatu ja määrä on hyvin yksilöllisiä ja harvemmin INCL-lapsella esiintyy vaikeaa epilepsiaa. Kohtauksia pyritään pitämään loitolla estolääkityksellä ja tarvittaessa annettavalla kohtauslääkkeellä. Jäykistelykohtaukset ilmaantuvat jonkin aikaa, jonka jälkeen ne häviävät oireistosta palaten takaisin taas hyvin loppuvaiheessa sairautta. 

Keskimäärin kolmannella ikävuodella lapsi on menettänyt kaikki oppimansa taidot. Lapsi on siis vaikeasti henkisesti ja liikunnallisesti vammautunut. Lapsi ennen pitkää myös sokeutuu täysin ja ei kykene puhumaan tai kommunikoimaan millään tavoin. Tästä juteltiinkin neurologin kanssa, että vanhemmat pystyvät tuntemaan lapsen halut muun muassa seuraamalla ilmeitä ja käytöstä. Lapsi kykenee kuitenkin ymmärtämään vanhempien puhetta ja vastamaan ääntelyillä. Tällä hetkellä Aaron kykenee kierimään toisen kyljen kautta ympäri, mutta ei enää oikein jaksa nostaa itseään konttausasentoon. Vartalonhallinta on myös huonontunut huomattavaa tahtia. Kuitenkin on olemassa mahdollisuus, että hymynvaste palaa takaisin 3 - 4 vuoden iässä ja tämä mahdollisuus osoittautuikin todeksi Aaronin ollessa vähän yli 2-vuotias, kun hymyvastetta alkoikin ilmaantumaan esimerkiksi äidin tai isän nähdessään. Samaan aikaan alkoi esiintymään myös naureskelua hauskoille asioille tai muun muassa vahingonilosta. 

INCL-lapsi on alttiimpi hengitystieinfektioille, suolen toiminnan häiriöille ja refluksitaudille. Lapselle joudutaan myös mahdollisesti jossain vaiheessa asentamaan nielemisvaikeuksien ja ravitsemustason turvaamiseksi PEG-letku mahanpeitteiden läpi. PEG-nappi asennettiin meille maaliskuussa 2014 lääkkeiden annon turvaamiseksi ja suolen toiminnan häiriöitä sekä refluksia meillä on ollut jo ennen taudin diagnoosin saatuamme. 

Virheasentoja alkaa kehittymään asteittain viidennestä ikävuodesta alkaen jotka johtuvat jäykistelykohtauksista. Lapsi elääkin tavallisimmin 5 - 12 vuotiaaksi.

Tyytyväinen poika

Lääkehoito ja viihdykkeet

INCL-lasta hoidetaan pääsääntöisesti kotona, mutta laitoshoito on aina mahdollinen, jopa pysyvästi oman tilanteen mukaan. Meidän tapauksessa on mahdollista laittaa Aaron kahdesti kuukaudessa viikonlopuksi hoitoon laitokselle ja tarvittaessa useamminkin näin sovittaessa. 

Tautiin, kun ei ole minkäänlaista parannuskeinoa voidaan lääketieteen avuin lähinnä lievittää oireita lääkkein ja tehdä sen avulla Aaronin olosta siedettävämpi. Lapselle on yleensä tarpeen monilääkehoito, johon kuuluu: epilepsialääkkeet, vahvat kipulääkkeet, lihasrelaksantit, vatsalääkkeet, ummetuslääkkeet ja unilääkkeet. Tällä hetkellä meillä on jo Aaronilla käytössä lihasrelaksantti, ummetuslääke ja rauhoittava lääke yötä vasten sekä lääkitys epilepsiaan. Tosin lääkityksen annosteluja muutetaan aina tilanteen mukaan, tällä hetkellä lääkkeitä ollaan jouduttu nostamaan parin kuukauden välein tarvittaessa useamminkin.

Huolimatta vaikeasta vammaisuudesta, lapsi kykenee nauttimaan läheisyydestä, musiikista, laulusta ja erilaisista aististimulaatioista ja ne antavat lapselle vireyttä ja ehkäisevät samalla ennenaikaista henkistä taantumista. Tämä siis tarkoittaa, että kuulo- sekä tuntoaisti pysyvät melko ennallaan yleensä. Tämä on meilläkin huomattu, että Aaron nauttii musiikista, laulusta sekä siitä, että hän saa olla sylissä ja kosketuksissa muihin ihmisiin. Nautittavia asioita on myös lämmin kylpy, sauna, kiikkuminen ja satukirjojen lukeminen. 

Tautiin liittyen apuvälineiden määrä meillä kotona lisääntyy, jotta Aaronin hoito on mahdollimman helppoa eikä rasittaisi meitä vanhempia liikaa. Näihin apuvälineisiin kuuluu muun muassa meidän tapauksessa panda-tuoli, erityisrattaat, seisomateline, korsetti ja niskatuki asennon ylläpitämiseen sekä asentotyynyt esimerkiksi nukkuessa ja aurinkokeinu.

Tilanne on siis hankala ja suoraan sanoen alamäki tästä jatkuu, että Aaronin olotila ei tästä lähde niin sanotusti ylämäkeen ja helpottamaan. Taudissa toki on tasaisempia ja rajumpia vaiheita, jolloin tasaisemmat vaiheet todellakin jo tästä kokemuksesta sanoen tuntuvat varsin siltä, että oltaisiin menossa parempaan suuntaan tai ainakin silloin saa hieman levähtää ja kerätä voimia seuraavaa rankempaa vaihetta kohden. 

Kuten jo aiemmin kirjoitin, niin olemme Nikon kanssa sitä mieltä, että haluamme hoitaa Aaronin kotona täysin loppuun saakka oman jaksamisemme mukaan ja sen, että haluamme antaa sitä rakkautta ja huolenpitoa Aaronille kaikin mahdollisin tavoin, mihin vain voimme itse vaikuttaa. Jatkamme samalla myös  omaa elämäämme opiskeluitamme, mahdollista työssäkäyntiä myöhemmin ja ylipäätään mietimme tulevaisuuttamme yhdessä toisiamme tukien. 

Äidin rakas poika 

Lähteenä tekstissä käytetty:

INCL-yhdistys

Harvinaiset-verkosto

Verneri.net (kehitysvamma-alan verkkopalvelu)